A carga do câncer colorretal no Vietnã cresce, enquanto estudos genéticos revelam falhas na triagem familiar

22.584 diagnósticos e um alerta para as famílias

O Vietnã registrou, em 2024, uma estimativa de 22.584 novos casos de câncer colorretal e 10.990 mortes pela doença, que se tornou o terceiro tipo de câncer mais comum no país e a terceira principal causa de morte por câncer. Além desse impacto nacional, estudos genéticos vietnamitas identificaram um problema mais pessoal: encontrar um risco hereditário de câncer nem sempre leva os pacientes ou seus familiares a procurar exames de rastreamento.

Um estudo publicado na revista Familial Cancer em 30 de julho de 2023 identificou mutações associadas a síndromes hereditárias de câncer colorretal em 49 dos 1.632 resultados de testes genéticos analisados. Mais de 77% desses casos identificados envolviam a síndrome de Lynch, uma condição hereditária que enfraquece a capacidade do organismo de reparar o DNA danificado. Ainda assim, apenas 44% dos casos fizeram exames adicionais de rastreamento do câncer, e 48% das famílias realizaram testes genéticos.

As consequências vão além da pessoa que recebe o primeiro diagnóstico. No Hospital Bach Mai, em Hanói, médicos que tratavam um homem de 26 anos de Hai Phong identificaram uma mutação no gene MLH1 após saberem que vários familiares também haviam desenvolvido câncer de cólon. O diagnóstico levou à recomendação de que o irmão mais velho passasse por avaliação de risco e, se indicado, por testes genéticos.

O câncer colorretal se desenvolve no cólon ou no reto, as partes finais do trato digestivo. Idade, alimentação, consumo de álcool, tabagismo e sedentarismo contribuem para o risco, enquanto mutações hereditárias podem tornar necessário começar o monitoramento décadas antes. O desafio do Vietnã é associar esses diferentes fatores de risco a exames feitos no momento adequado, especialmente enquanto as pessoas ainda se sentem saudáveis.

O que os números do câncer no Vietnã mostram

A ficha informativa sobre o Vietnã da Agência Internacional de Pesquisa em Câncer estima que o câncer colorretal respondeu por 12,7% dos 177.404 novos casos de câncer no país em 2024, aproximadamente um em cada oito diagnósticos. A doença correspondeu a 9,9% das 111.015 mortes por câncer estimadas.

Foram registrados 12.570 novos casos de câncer colorretal entre os homens, em comparação com 10.014 entre as mulheres. A doença ficou em segundo lugar entre os cânceres diagnosticados em homens e em terceiro entre os diagnosticados em mulheres. Considerando os dois sexos, apenas os cânceres de mama e de pulmão tiveram mais novos diagnósticos.

O mesmo conjunto de dados estima que 56.793 pessoas estavam vivas após receber um diagnóstico de câncer colorretal nos cinco anos anteriores, o equivalente a 56,2 por 100 mil habitantes. Essa medida, chamada prevalência em cinco anos, ajuda a descrever a população que pode precisar de tratamento contínuo, monitoramento e apoio.

Em comparação com os dados do GLOBOCAN 2022, o câncer colorretal passou do quarto para o terceiro lugar entre os novos diagnósticos no Vietnã e do quinto para o terceiro entre as mortes por câncer. As estimativas de 2024 usam taxas de registros de câncer subnacionais aplicadas à população nacional; as mortes são estimadas com base na incidência e em modelos informados por dados de sobrevida dos registros. O planejamento nacional depende, portanto, tanto dessas estimativas quanto do fortalecimento dos registros locais.

A Ásia concentra mais da metade dos casos no mundo

A ficha informativa da IARC sobre câncer colorretal estima 2.041.007 novos casos e 917.895 mortes no mundo em 2024. Globalmente, a doença ficou em terceiro lugar em número de diagnósticos e em segundo em mortes por câncer.

A Ásia respondeu por 1.064.396 casos e 480.168 mortes, ou 52,2% e 52,3% dos respectivos totais mundiais. O impacto no Vietnã faz parte de um cenário regional que concentra mais da metade dos dois indicadores.

As estimativas globais de câncer da IARC e da Sociedade Americana de Câncer abrangem 34 tipos de câncer em 186 países. O câncer colorretal representou 9,9% de todos os novos casos de câncer no mundo, em comparação com 12,7% no Vietnã, uma diferença de 2,8 pontos percentuais na participação entre os diagnósticos.

A análise global estima 20,6 milhões de diagnósticos de câncer e 9,8 milhões de mortes por todos os tipos da doença em 2024. A projeção é de 34,4 milhões de novos diagnósticos em 2050, 67% acima do total de 2024, o que reforça a urgência da prevenção e da detecção precoce.

Diagnóstico aos 26 anos revela histórico familiar

O paciente de Hai Phong, identificado como N.H.L., procurou atendimento no Instituto de Medicina Nuclear e Oncologia do Hospital Bach Mai após sentir dor abdominal e fadiga por um período prolongado. Uma colonoscopia encontrou uma grande massa ulcerada no cólon transverso, a parte que atravessa o abdômen. O exame do tecido confirmou um adenocarcinoma de cólon, câncer que se origina nas células glandulares do revestimento intestinal.

O histórico familiar também preocupou os médicos. O pai, uma tia paterna, um parente mais velho e um primo do paciente haviam recebido diagnóstico de uma doença semelhante. O sequenciamento genético identificou então uma mutação no gene MLH1, levando ao diagnóstico de síndrome de Lynch.

A professora associada Pham Cam Phuong, diretora do instituto, explica que a síndrome de Lynch envolve alterações hereditárias que afetam genes responsáveis por corrigir erros durante a cópia do DNA. Quando esse processo de reparo falha, os erros podem se acumular e aumentar a probabilidade de desenvolvimento de câncer.

Para essa família, o passo seguinte foi além do tratamento do paciente. Os médicos orientaram o homem e seus familiares sobre o risco hereditário, incluindo a necessidade de avaliação do irmão mais velho. O resultado do teste genético do irmão e a evolução posterior do tratamento do paciente não foram divulgados.

As síndromes de Lynch e FAP exigem planos diferentes

A síndrome de Lynch responde por cerca de 3% dos casos de câncer colorretal. Está associada a alterações prejudiciais nos genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, ou a alterações que envolvem o gene EPCAM e podem prejudicar o sistema de reparo. Em condições normais, esses genes ajudam as células a corrigir erros no DNA, como um sistema de revisão.

Dependendo do gene afetado, algumas pessoas com síndrome de Lynch têm um risco de até 50% a 80% de desenvolver câncer colorretal ao longo da vida; os riscos variam bastante entre genes e indivíduos. O câncer costuma se desenvolver antes dos 50 anos. A síndrome também aumenta o risco de câncer do endométrio, o revestimento do útero, além de câncer de ovário, estômago e trato urinário.

A polipose adenomatosa familiar, ou FAP, responde por menos de 1% dos casos de câncer colorretal e costuma estar associada a uma mutação no gene APC. Pessoas com a forma clássica da FAP podem desenvolver centenas ou milhares de pólipos a partir da adolescência. Pólipos são crescimentos no revestimento intestinal, alguns dos quais podem se tornar cancerosos.

Sem intervenção, a FAP clássica leva o risco de câncer colorretal a níveis praticamente certos, muitas vezes antes dos 40 anos. Por isso, o monitoramento começa muito antes do rastreamento de rotina da população em geral. As síndromes de Lynch e FAP exigem acompanhamento especializado, mas seus padrões distintos demandam decisões diferentes de monitoramento e tratamento.

Estudos vietnamitas revelam diferentes padrões genéticos

O estudo sobre câncer hereditário de 2023, publicado na revista Familial Cancer, encontrou mutações associadas a síndromes hereditárias de câncer colorretal em 3% dos resultados de testes genéticos analisados. Entre os casos identificados, o gene mais frequentemente afetado foi o PMS2, e o menos frequente foi o MLH1.

Um estudo anterior de uma coorte genética vietnamita, publicado em 5 de janeiro de 2022, analisou 1.165 pessoas testadas em 2020. Quinze participantes, ou 1,3%, tinham variantes prejudiciais em genes associados a síndromes hereditárias de câncer colorretal. MSH6 foi o achado mais frequente associado à síndrome de Lynch, com frequência de portadores de 0,4%.

A coorte registrou frequências de portadores de 0,8% para genes associados à síndrome de Lynch, 0,3% para APC e 0,3% para MUTYH. A interpretação dos resultados de MUTYH exige atenção a se uma ou as duas cópias do gene foram afetadas, pois a polipose associada ao MUTYH costuma envolver variantes prejudiciais nas duas cópias.

Os participantes do estudo de 2022 vieram de programas de testes genéticos; 90,9% eram mulheres e 34,6% tinham histórico pessoal ou familiar de câncer. Os autores explicam que a amostra incluía uma proporção maior de pessoas com risco hereditário elevado do que a população vietnamita. Portanto, a estimativa de 3,2% de portadores considerando todos os genes associados a câncer hereditário precisa ser interpretada nesse contexto.

As pesquisas e as estimativas nacionais foram desenvolvidas ao longo de vários anos:

• Janeiro a dezembro de 2020: A coorte anterior incluiu 1.165 participantes vietnamitas para testes genéticos.
• 5 de janeiro de 2022: Os resultados genéticos da coorte foram publicados.
• 30 de julho de 2023: O estudo da revista Familial Cancer relatou 49 casos de síndromes hereditárias de câncer colorretal entre 1.632 resultados de testes.
• 2024: Ano de referência das estimativas mais recentes sobre o impacto do câncer em âmbito nacional e global.
• 8 de julho de 2026: A análise global das estimativas de 2024 foi publicada on-line.

Por que um teste positivo pode não levar ao rastreamento

O estudo de 2023 constatou que preocupações psicológicas eram o principal obstáculo relatado pelos familiares para fazer testes genéticos. Entre os motivos estavam o medo, a falta de interesse e a crença de que o teste era desnecessário. Os pesquisadores defenderam melhor orientação antes e depois dos testes, mais acompanhamento e mudanças nas políticas sobre o contato direto com familiares.

O teste em cascata consiste em oferecer exames a parentes consanguíneos depois que uma variante hereditária prejudicial é encontrada em um familiar. Em vez de começar com uma causa genética desconhecida, os profissionais de saúde podem verificar se os parentes têm a variante específica já identificada na família.

O estudo descreveu avanços na promoção desse processo por meio de apoio financeiro e técnico. Os números de participação também apontam uma lacuna entre identificar o risco e agir: menos da metade dos casos passou por exames adicionais de rastreamento, e menos da metade das famílias realizou testes.

O acesso continua sendo outro problema. O estudo de 2022 descreveu a disponibilidade limitada de testes para câncer hereditário no Vietnã e em outras partes da Ásia, devido aos custos e à escassez de laboratórios e profissionais de saúde capacitados. Além do resultado laboratorial, as famílias precisam de orientação clara e de um plano de monitoramento viável.

Quem deve conversar sobre começar os exames mais cedo?

Ter pai ou mãe, irmão ou irmã, ou filho ou filha com câncer colorretal pode aproximadamente dobrar o risco de uma pessoa. O risco pode ser de três a quatro vezes maior quando um parente próximo recebeu o diagnóstico antes dos 50 anos ou quando vários parentes próximos são afetados. Cerca de 20% a 30% dos casos apresentam um padrão familiar, inclusive em famílias sem uma mutação hereditária identificada.

Pham Cam Phuong recomenda priorizar a avaliação genética de pessoas com um parente próximo portador de uma mutação associada à síndrome de Lynch, vários parentes do mesmo lado da família com cânceres relacionados ou casos de câncer em idades excepcionalmente baixas. Pessoas que desenvolvem mais de um câncer primário, ou seja, cânceres distintos que se originaram de forma independente, também podem precisar de avaliação.

Para muitas pessoas com síndrome de Lynch, a colonoscopia começa entre os 20 e os 25 anos e é repetida a cada um ou dois anos, com ajustes conforme o gene e o histórico familiar. O monitoramento da FAP clássica costuma começar entre os 10 e os 12 anos. A colonoscopia usa uma câmera flexível para examinar o intestino e permite que os médicos removam muitos pólipos durante o exame.

Pessoas com 45 anos ou mais devem conversar com um profissional de saúde sobre o rastreamento de rotina, enquanto quem tem risco hereditário pode precisar de acompanhamento muito antes. Outros grupos que precisam de avaliação individual incluem pessoas que já tiveram câncer colorretal ou pólipos adenomatosos, pessoas com colite ulcerativa ou doença de Crohn de longa duração e aquelas que receberam radioterapia no abdômen ou na pelve. A doença inflamatória intestinal merece atenção especial após cerca de oito a dez anos.

Para quem já recebeu diagnóstico de câncer colorretal, os testes do tumor para deficiência no reparo de pareamento do DNA, conhecida como dMMR, ou para alta instabilidade de microssatélites, conhecida como MSI-H, podem orientar avaliações adicionais. Esses resultados indicam problemas no reparo do DNA. Eles podem levar à investigação da síndrome de Lynch e ajudar a identificar pacientes que podem se beneficiar da imunoterapia, tratamento que ajuda o sistema imunológico a combater o câncer.

A detecção precoce depende da participação

Dr. Nguyen Duy Anh, vice-diretor do Centro de Oncologia, Radioterapia e Medicina Nuclear do Hospital Geral Phuong Dong, aponta três problemas interligados: mudanças nos padrões de câncer, alimentação e estilo de vida urbanos e diagnósticos tardios. Segundo ele, muitos pacientes procuram atendimento somente após o aparecimento dos sintomas, inclusive quando a doença já está nos estágios III ou IV.

O Vietnã não tem um programa nacional organizado de rastreamento do câncer colorretal. O medo da dor, o constrangimento e a crença de que pessoas saudáveis não precisam fazer exames podem atrasar a participação. Sangue nas fezes pode ser atribuído a hemorroidas, enquanto alterações no funcionamento intestinal podem ser tratadas como problemas comuns, adiando a avaliação médica.

Nguyen Duy Anh afirma que a endoscopia auxiliada por inteligência artificial pode melhorar a detecção de adenomas, pólipos que podem se desenvolver em câncer. Ainda é essencial alcançar as pessoas elegíveis para o rastreamento: equipamentos melhores beneficiam os pacientes quando eles comparecem ao exame.

O envelhecimento, a melhora dos diagnósticos e as mudanças nas exposições contribuem para o impacto registrado. Tabagismo, consumo excessivo de álcool, excesso de peso, diabetes tipo 2, sedentarismo e dietas ricas em carne vermelha ou processada e pobres em fibras merecem atenção, assim como o histórico familiar. Para pacientes e familiares, a resposta prática é uma avaliação de risco que integre prevenção, rastreamento e orientação genética, em vez de tratar essas medidas como tarefas separadas.

Pontos principais

• Em 2024, o Vietnã registrou uma estimativa de 22.584 novos casos de câncer colorretal e 10.990 mortes.
• A Ásia concentrou mais da metade dos diagnósticos e das mortes por câncer colorretal no mundo.
• Um estudo vietnamita de 2023 identificou mutações associadas a síndromes hereditárias de câncer colorretal em 49 dos 1.632 resultados de testes genéticos analisados.
• Apenas 44% dos casos identificados passaram por exames adicionais de rastreamento, enquanto 48% das famílias realizaram testes genéticos.
• As síndromes de Lynch e FAP podem exigir monitoramento décadas antes da idade prevista para o rastreamento de rotina.
• Diagnósticos em idade precoce e vários casos de cânceres relacionados em uma família devem levar a uma conversa sobre aconselhamento genético.
• Testes do tumor podem ajudar a orientar tanto a avaliação do risco hereditário quanto as decisões de tratamento.